英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風險，并為開發新療法提供參考。相關研究刊發于最新一期《自然·遺傳學》雜志。
目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數基因，但這些基因只能解釋少數遺傳風險，表明還有更多基因有待鑒定。
在最新研究中，研究人員觀察了26000名罹患乳腺癌的女性和217000名未患乳腺癌的女性所有基因的遺傳變化。這些女性來自歐洲和亞洲8個國家。研究人員指出，這是同類研究中規模最大的，使用了許多國家多個合作者的數據以及英國生物庫的公開數據。
研究小組發現了至少4個新的乳腺癌風險基因的證據，并為許多其他基因提供了暗示性證據。他們表示，這些新基因將有助于了解乳腺癌的遺傳風險，并更好地識別出那些患乳腺癌風險較高的女性。這些新基因的發現也為乳腺癌生物學機制提供了重要信息。
此次新發現的基因中大多數變異都很罕見，但對攜帶這些變異的女性來說，風險可能很大。科學家仍需更多數據驗證結果，才能將這些信息用于臨床。
2023-8-23 |
